Wat is Kinderdementie?

Kinderdementie is een verzamelnaam voor ernstige en zeldzame stofwisselingsziekten waarbij kinderen hun aangeleerde vaardigheden en herinneringen op jonge leeftijd stap voor stap verliezen. Wat we bij ouderen dementie of Alzheimer noemen, zien we bij deze kinderen al op jonge leeftijd – terwijl ze nog volop in ontwikkeling zijn – gebeuren.

Een van de vormen van kinderdementie is de ziekte van Sanfilippo, een zeldzame erfelijke aandoening. Bij Sanfilippo kunnen de cellen van het lichaam bepaalde afvalstoffen niet goed afbreken en opruimen. Deze stoffen hopen zich op in de hersenen en andere organen, waardoor de hersenfuncties achteruitgaan.

Kinderen als Muk ontwikkelen zich vaak in het begin normaal, maar na een paar jaar ontstaan er achterstanden. De spraakontwikkeling stagneert, motorische vaardigheden nemen af en kinderen krijgen steeds meer moeite met dagelijkse dingen als lopen, praten of zelfstandig eten. Uiteindelijk verliezen ze hun zelfstandigheid volledig. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn komen vaak voor.

Wat kinderdementie extra verdrietig maakt, is dat het onomkeerbaar en progressief is: stapje voor stapje verliezen kinderen steeds meer van wie ze waren. De meeste kinderen met Sanfilippo worden helaas niet volwassen.

Er is momenteel nog geen goedgekeurde behandeling voor Sanfilippo type A. UX111 is een eenmalige gentherapie in een vergevorderde FDA-beoordelingsfase. De hernieuwde aanvraag is door de FDA geaccepteerd en 19 september 2026 is vastgesteld als de datum waarop de FDA volgens de huidige planning uiterlijk een besluit neemt. Langlopende klinische gegevens laten zien dat behandelde kinderen belangrijke functies langer kunnen behouden dan op grond van het natuurlijke ziekteverloop wordt verwacht.

Daarom zetten wij ons via Stichting Muk tegen Kinderdementie in om veelbelovende therapieën en behandelingen die al in ontwikkeling zijn, zo snel mogelijk beschikbaar te maken voor Muk. Gezien haar jonge leeftijd en de progressieve aard van de ziekte kunnen we niet wachten op een langdurige toelatingsprocedure via bijvoorbeeld de EMA.

Daarnaast willen we meer bekendheid geven aan deze hartverscheurende ziekte en bijdragen aan de versnelling van (inter)nationaal onderzoek waar nodig.

Meer weten? Lees hieronder meer over SanFilippo en de behandelingen.

Sanfilippo type A wordt veroorzaakt door een genetisch defect waardoor het enzym SGSH ontbreekt. Dit enzym is nodig om bepaalde suikers (heparansulfaat) in het lichaam af te breken. Als dat niet gebeurt, stapelen deze stoffen zich op in cellen, vooral in de hersenen. Daardoor raken hersencellen beschadigd en neemt de functie van het brein steeds verder af.

Zonder behandeling leidt dit tot een progressieve, onomkeerbare achteruitgang. De meeste kinderen met Sanfilippo type A worden helaas niet volwassen.

Waarom tijd ertoe doet

Sanfilippo is progressief en onomkeerbaar.

Omdat Sanfilippo progressief is, kan uitstel betekenen dat schade verder toeneemt. Daarom willen we voorbereid zijn als een behandeling medisch en praktisch mogelijk wordt.

De ziekte van Muk is nu nog ongeneeslijk, maar er is hoop. Wereldwijd werken onderzoekers aan behandelingen die het ziekteverloop kunnen vertragen of in de toekomst misschien zelfs stoppen. Twee van de meest veelbelovende therapieën richten zich specifiek op Sanfilippo type A – het type waar Muk aan lijdt.

Deze therapieën zijn nog in ontwikkeling of wachten op goedkeuring. Maar voor kinderen als Muk is wachten geen optie. Daarom zet Stichting Muk zich in om deze behandelingen zo snel mogelijk beschikbaar te maken, ook als officiële toelating in Nederland nog op zich laat wachten.

Lees meer over de twee meest relevante therapieën van dit moment.