Dit is Muk. Ons vrolijke, eigenwijze en gevoelige meisje. Ze zit vol fantasie, liefde en plezier en raakt vele harten. Toch draagt Muk iets met zich mee wat je niet meteen aan haar ziet; is bij Muk Sanfilippo vastgesteld, een zeldzame en ernstige aandoening die ook wel kinderdementie wordt genoemd.
De prognose van Muk is schrijnend: de levensverwachting van kinderen met deze ziekte ligt tussen de 12 en 15 jaar. Als ze zo oud mag worden, betekent dat dat ze richting het einde van haar leven in een rolstoel zit en vlak voor ze overlijdt weinig tot niks meer kan. Dat idee is voor ons niet te verkroppen.
Er is hoop. De FDA heeft 19 september 2026 vastgesteld als streefdatum voor haar besluit over UX111. Als deze eenmalige gentherapie wordt goedgekeurd, kan zij de ziekte mogelijk afremmen en belangrijke functies langer helpen behouden.
