Hoop, met zorgvuldige verwachtingen

Voor Sanfilippo type A bestaat momenteel geen goedgekeurde behandeling die de ziekte kan stoppen. Wel worden meerdere therapieën onderzocht. UX111 is het verst in het Amerikaanse beoordelingstraject; DNL126 bevindt zich in klinisch onderzoek.

UX111 bevindt zich in een vergevorderde FDA-beoordelingsfase; DNL126 bevindt zich in klinisch onderzoek. Beide behandelingen zijn nog niet goedgekeurd, maar de fase waarin zij zich bevinden verschilt. De onderzoeksresultaten geven reden voor hoop, zonder een bepaald resultaat voor Muk te kunnen beloven.

Hieronder staat de actuele situatie, gecontroleerd op 16 juli 2026.

Wat is het?
UX111 (rebisufligene etisparvovec) is een eenmalige AAV9-gentherapie. De behandeling is ontworpen om een werkende versie van het SGSH-gen naar de hersenen en andere organen te brengen, zodat het lichaam het ontbrekende enzym kan aanmaken.

Wat is de status?
De FDA heeft de opnieuw ingediende aanvraag voor versnelde goedkeuring geaccepteerd en 19 september 2026 vastgesteld als actiedatum. Die datum is een beslismoment, geen toezegging dat de behandeling wordt goedgekeurd.

UX111 is gebaseerd op vele jaren onderzoek. Ultragenyx rapporteert klinische gegevens met maximaal 8,5 jaar follow-up, duurzame verbeteringen in biomarkers, betekenisvolle functionele voordelen ten opzichte van het natuurlijke ziekteverloop en een gunstig veiligheidsprofiel.

De FDA-brief van juli 2025 ging over specifieke punten rond chemie, productie, kwaliteitscontrole, validatie en fabrieksinspecties. Ultragenyx meldde daarbij dat de FDA geen beoordelingsproblemen met het klinische datapakket of de klinische inspecties had genoemd. De aangepaste aanvraag is opnieuw ingediend en door de FDA voor beoordeling geaccepteerd.

Wat is het?
DNL126 is een experimentele enzymtherapie die via een infuus wordt toegediend. De gebruikte TransportVehicle-technologie is ontworpen om het SGSH-enzym ook over de bloed-hersenbarrière te brengen.

Wat is de status?
De fase 1/2-studie met twintig deelnemers is volledig ingeschreven en loopt door. Denali meldde voorlopige veranderingen in ziektebiomarkers en bereidt een bevestigende fase 3-studie voor.

Denali verwacht in 2027 mogelijk een Amerikaanse aanvraag en versnelde goedkeuringsroute. Dat is een planning van het bedrijf, geen vastgestelde FDA-beslisdatum en geen garantie op goedkeuring.

Sanfilippo is progressief en de ontstane schade is onomkeerbaar. Niemand kan nu beloven of en wanneer Muk behandeld kan worden. Wel weten we dat wachten met fondsenwerving kostbare voorbereidingstijd zou verliezen.

Door het doelbedrag vooraf bijeen te brengen, kan Stichting Muk sneller handelen als goedkeuring, medische beoordeling en beschikbaarheid samenkomen. Die voorbereiding geeft geen garantie, maar vergroot wel de mogelijkheid om een kans te benutten zodra die er is.

Wij delen nieuwe informatie wanneer die officieel bevestigd is en passen deze pagina daarop aan.

Een behandeling kan mogelijk helpen om achteruitgang af te remmen en belangrijke vaardigheden langer te behouden. Hoe een individueel kind reageert, is niet vooraf te voorspellen. Onze hoop is gericht op:

Bronnen: Ultragenyx, FDA-brief en productiepunten, 11 juli 2025; Ultragenyx, klinische gegevens tot 8,5 jaar, 3 februari 2026; Ultragenyx, hernieuwde FDA-beoordeling, 2 april 2026; Denali Therapeutics, 7 mei 2026; ClinicalTrials.gov, DNL126-studie.