De ziekte van Muk is nu nog ongeneeslijk, maar er is hoop. Wereldwijd werken onderzoekers aan behandelingen die het ziekteverloop kunnen vertragen of in de toekomst misschien zelfs stoppen. Twee van de meest veelbelovende therapieën richten zich specifiek op Sanfilippo type A – het type waar Muk aan lijdt.

Deze therapieën zijn nog in ontwikkeling of wachten op goedkeuring. Maar voor kinderen als Muk is wachten geen optie. Daarom zet Stichting Muk zich in om deze behandelingen zo snel mogelijk beschikbaar te maken, ook als officiële toelating in Nederland nog op zich laat wachten.

Hieronder lees je meer over de twee meest relevante therapieën van dit moment:

Wat is het?
Een eenmalige gentherapie voor Sanfilippo type A, die een gezond SGSH-gen in het lichaam brengt via een onschadelijk virus.

Hoe werkt het?
Het lichaam gaat hierdoor zelf het ontbrekende enzym aanmaken, hopelijk wordt zo hersenschade vertraagd of zelfs voorkomen.

Status (aug. 2025):
De FDA in de VS beoordeelt op dit moment de aanvraag voor marktgoedkeuring.

Te verwachten goedkeuring:
VS: eind 2025 (FDA)
EU: waarschijnlijk 2026–2027 (EMA-traject)

Wat is het?
Een baanbrekende enzymtherapie die het ontbrekende enzym direct naar de hersenen brengt met behulp van Enzyme Transport Vehicle (ETV)-technologie.

Hoe werkt het?
DNL126 passeert de bloed-hersenbarrière – iets dat normale enzymtherapieën niet kunnen – en vult het enzym direct in de hersenen aan.

Status (aug. 2025):
Fase 1/2-klinische studie loopt bij kinderen met Sanfilippo A. Geselecteerd voor het START-programma van de FDA (versnelde ontwikkeling).

Te verwachten goedkeuring:
VS: Eind 2026 of begin 2027, afhankelijk van resultaten fase 1/2
EU: 2027 mogelijke EMA-goedkeuring

Hoewel er hoopvolle behandelingen in ontwikkeling zijn, komt die hoop voor kinderen als Muk te laat als we nu niets doen. UX111, de gentherapie die het verst gevorderd is, wordt naar verwachting eind 2025 goedgekeurd in de Verenigde Staten. Maar goedkeuring in Europa via de EMA laat waarschijnlijk op zich wachten tot 2027. Tegen die tijd is Muk 6 jaar oud, een leeftijd waarop de schade aan haar hersenen door Sanfilippo al onomkeerbaar kan zijn.

Kinderen met Sanfilippo verliezen op jonge leeftijd cruciale vaardigheden, zoals spraak, motoriek en zelfstandig functioneren. De eerste jaren van achteruitgang zijn vaak het meest bepalend voor de kwaliteit van leven op de langere termijn. Hoe eerder Muk een behandeling krijgt, hoe groter de kans dat die behandeling nog effect heeft, dat schade wordt afgeremd of deels voorkomen.

Daarom zetten wij ons nu al in om toegang te krijgen tot deze therapieën voorafgaand aan de officiële Europese toelating. Dat vraagt om snelheid, samenwerking én financiële steun. Het geld is nodig vóórdat het “te laat” is, vóórdat kostbare tijd verstrijkt en de ziekte onherstelbare schade aanricht

De ziekte van Sanfilippo is progressief en genadeloos. Juist tussen het derde en zesde levensjaar wordt de meeste schade in de hersenen aangericht. Die schade is onomkeerbaar. Wachten tot 2027 betekent dat de behandelingen voor Muk hoogstwaarschijnlijk te laat zijn.

Hoe eerder Muk behandeld kan worden, hoe groter de kans dat de therapieën haar kwaliteit van leven daadwerkelijk verbeteren: