Stichting Muk tegen Kinderdementie
Steun ons nu om Muk een levensreddende behandeling te geven.
Muk is ons eerste kindje – onze prachtige dochter.
Een meisje met een hart van goud: sociaal, lief, gevoelig, maar ook sterk en met een eigen willetje dat haar uniek maakt.
Tijdens de zwangerschap voelde alles goed. We deden een uitgebreide NIPT-test en kregen meerdere echo’s, simpelweg omdat we het bijzonder vonden haar groei van zo dichtbij te volgen. Alles wees op een gezonde baby…
Muk is ons eerste kindje, onze prachtige dochter. Een meisje met een hart van goud: sociaal, lief, gevoelig, maar ook sterk en met een eigen willetje dat haar zo uniek maakt. Tijdens de zwangerschap voelde alles goed, we deden een uitgebreide NIPT-test en kregen meerdere echo’s omdat we het fijn vonden haar groei van dichtbij te volgen. We verwachtten een gezond kindje, een toekomst vol mooie momenten.
Toen Muk werd geboren, dachten we dat alles goed was. De eerste jaren leken normaal. Ze lachte, ze speelde, maar toch merkten we kleine dingen op: ze liep niet echt los en viel vaak, ze was veel verkouden, en haar taalontwikkeling bleef achter. Als nieuwe ouders wisten we niet goed wat normaal was; we dachten, ieder kind ontwikkelt zich op zijn eigen tempo.
Toch voelde er iets niet goed. En na aandringen bij de huisarts en een bezoek aan de KNO-arts hoorden we dat Muk veel vocht achter haar trommelvlies had. Ze had buisjes nodig om haar gehoor te verbeteren. Uit het gehooronderzoek bleek dat ze lange tijd ‘onder water’ had gehoord. Geen wonder dat haar taal en evenwicht achterbleven. We hadden hoop: misschien was dit hetgeen haar ontwikkeling tegenhield. Maar de vooruitgang bleef uit.
Toen Muk bijna drie was, kwamen er extra onderzoeken. Onder narcose werden bloed en urine afgenomen. We wachtten in angst op de uitslag. En toen kwam het moment dat ons hele leven veranderde. De kinderarts zei: “Ik heb slecht nieuws, slechter dan dit had ik jullie niet kunnen geven. Muk heeft Sanfilippo, een ernstige en zeldzame stofwisselingsziekte. Type A, de agressiefste vorm.”
Die woorden sloegen in als een bom. Het voelde alsof onze toekomst onder ons weggetrokken werd. Wat doe je als je hoort dat je meisje misschien maar 15 jaar krijgt? Dat ze langzaam alles zal verliezen wat haar maakt wie ze is? Het praten, eten, lopen, en uiteindelijk ook het herkennen van de mensen die haar liefhebben. Dat je haar ziet aftakelen, stukje bij beetje, zonder dat je daar iets tegen kunt doen — het is onbeschrijfelijk hartverscheurend.
De ziekte van Sanfilippo is een vorm van kinderdementie. Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die vooral jonge kinderen treft. Sanfilippo zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde afvalstoffen niet goed kan afbreken. Deze stoffen, die normaal gesproken worden opgeruimd, hopen zich op in de hersenen en veroorzaken steeds ernstiger schade.
Muk heeft deze ziekte. Rond haar derde levensjaar viel op dat haar ontwikkeling achterbleef. Ze maakte minder sprongen in haar spraak en motoriek dan andere kinderen van haar leeftijd. Dit leidde tot uitgebreid medisch onderzoek, met uiteindelijk een hartverscheurende diagnose: Sanfilippo type A, de meest agressieve vorm van de ziekte.
Kinderen met Sanfilippo ontwikkelen zich vaak in het begin normaal, maar na een paar jaar ontstaan er achterstanden. De spraakontwikkeling stagneert, motorische vaardigheden nemen af en kinderen krijgen steeds meer moeite met dagelijkse dingen als lopen, praten of zelfstandig eten. Uiteindelijk verliezen ze hun zelfstandigheid volledig. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn komen vaak voor.
Toch geven we niet op. We vonden een specialist die ons hoop gaf en bleven zoeken naar behandeling en onderzoek. We stuitten op vele muren: te oud voor bepaalde onderzoeken, te zeldzaam voor de standaardzorg. Totdat we half jaar geleden hoorden over Ultragenyx, een onderzoeksinstituut dat werkt aan een nieuwe behandeling. Begin 2026 komt er mogelijk een doorbraak in Amerika. Maar die behandeling is onbetaalbaar en wordt hier niet vergoed. Echter, wachten tot deze behandeling in Nederland beschikbaar is, is geen optie. Want daarmee verliezen we voor Muk uiterst kostbare tijd. Tijd waarin haar gezondheid verder achteruit kan gaan. Zover dat ingrijpen geen optie meer is.
En dus zijn we deze crowdfunding gestart. We willen Muk de allerbeste kans bieden en de afschuwelijke scenario’s die reeds geschetst zijn met een flinke boog omzeilen. Omdat wij als ouders alles willen doen om onze dochter een kans te geven. Een kans op meer tijd, op kwaliteit, op leven.
Muk is een vechter. Ze loopt wat anders, praat met korte woordjes, maar straalt liefde uit in elke knuffel, elk dansje, elk liedje dat ze zingt. Ze voelt mensen feilloos aan, ook al kan ze zich niet altijd even duidelijk uitdrukken. Wij willen haar het beste geven. Want elk kind verdient dat. En Muk dus ook.
Met Stichting Muk tegen Kinderdementie zetten we ons in voor Muk en alle andere kinderen die deze strijd voeren. Want dit is geen gewoon ziektebeeld, dit is er een die het hart van iedereen rondom een kindje met deze ziekte bruut breekt. En waar dat anders kan – of in de toekomst misschien zelfs voorkomen kan worden – helpen we graag!
