Kinderdementie is een verzamelnaam voor ernstige en zeldzame stofwisselingsziekten waarbij kinderen hun aangeleerde vaardigheden en herinneringen op jonge leeftijd stap voor stap verliezen. Wat we bij ouderen dementie of Alzheimer noemen, zien we bij deze kinderen al op jonge leeftijd – terwijl ze nog volop in ontwikkeling zijn – gebeuren.

Een van de vormen van kinderdementie is de ziekte van Sanfilippo, een zeldzame erfelijke aandoening. Bij Sanfilippo kunnen de cellen van het lichaam bepaalde afvalstoffen niet goed afbreken en opruimen. Deze stoffen hopen zich op in de hersenen en andere organen, waardoor de hersenfuncties achteruitgaan.

Kinderen als Muk ontwikkelen zich vaak in het begin normaal, maar na een paar jaar ontstaan er achterstanden. De spraakontwikkeling stagneert, motorische vaardigheden nemen af en kinderen krijgen steeds meer moeite met dagelijkse dingen als lopen, praten of zelfstandig eten. Uiteindelijk verliezen ze hun zelfstandigheid volledig. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn komen vaak voor.

Wat kinderdementie extra verdrietig maakt, is dat het onomkeerbaar en progressief is: stapje voor stapje verliezen kinderen steeds meer van wie ze waren. De meeste kinderen met Sanfilippo worden helaas niet volwassen.

Op dit moment is er nog geen genezing of effectieve behandeling voor de ziekte van Muk. Wetenschappelijk onderzoek en experimentele behandeling zijn de enige hoop om deze ziekte te stoppen of te vertragen.

Daarom zetten wij ons via Stichting Muk tegen Kinderdementie in om veelbelovende therapieën en behandelingen die al in ontwikkeling zijn, zo snel mogelijk beschikbaar te maken voor Muk. Gezien haar jonge leeftijd en de progressieve aard van de ziekte kunnen we niet wachten op een langdurige toelatingsprocedure via bijvoorbeeld de EMA.

Daarnaast willen we meer bekendheid geven aan deze hartverscheurende ziekte en bijdragen aan de versnelling van (inter)nationaal onderzoek waar nodig.

Meer weten? Lees hieronder meer over SanFilippo en de behandelingen.

Sanfilippo type A wordt veroorzaakt door een genetisch defect waardoor het enzym SGSH ontbreekt. Dit enzym is nodig om bepaalde suikers (heparansulfaat) in het lichaam af te breken. Als dat niet gebeurt, stapelen deze stoffen zich op in cellen, vooral in de hersenen. Daardoor raken hersencellen beschadigd en neemt de functie van het brein steeds verder af.

Zonder behandeling leidt dit tot een progressieve, onomkeerbare achteruitgang. De meeste kinderen met Sanfilippo type A worden helaas niet volwassen.

Waarom snel handelen essentieel is..

Sanfilippo is progressief en onomkeerbaar.

Elke dag zonder behandeling betekent verdere schade aan het brein. De gebruikelijke Europese toelatingsprocedures duren vaak jaren, tijd die kinderen als Muk niet hebben.

De ziekte van Muk is nu nog ongeneeslijk, maar er is hoop. Wereldwijd werken onderzoekers aan behandelingen die het ziekteverloop kunnen vertragen of in de toekomst misschien zelfs stoppen. Twee van de meest veelbelovende therapieën richten zich specifiek op Sanfilippo type A – het type waar Muk aan lijdt.

Deze therapieën zijn nog in ontwikkeling of wachten op goedkeuring. Maar voor kinderen als Muk is wachten geen optie. Daarom zet Stichting Muk zich in om deze behandelingen zo snel mogelijk beschikbaar te maken, ook als officiële toelating in Nederland nog op zich laat wachten.

Lees meer over de twee meest relevante therapieën van dit moment.